肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis， ALS）在中国又被称为渐冻症，常表现为上运动和下运动神经元损伤，以及全身的肌肉逐渐无力和萎缩。ALS发病率在欧美大约2.2/10万，中国约4/10万，每年新增3-5万病人，病人的平均发病年龄55岁左右，生存期3-5年。对于ALS，全球目前处于没有有效治疗药物状态。最新研究表明，95%以上ALS病人有RNA结合蛋白（包括TDP-43和FUS等）的病理特征，提示RNA结合蛋白功能紊乱可能参与疾病的发生发展。神济昌华科学顾问委员会主席，清华大学医学院贾怡昌教授在清华大学的团队，成功构建了多个RNA结合蛋白ALS突变的动物模型，并在这些动物模型上，开发多个ALS的治疗靶点。神济将在未来2-3年，将这些研究成果推向临床，惠及到病人。

脊髓小脑性共济失调 3 型（Spinocerebellar ataxia type 3，SCA3），也称为马查多-约瑟夫病（Machado-Joseph disease，MJD），是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病，由ATXN3基因的CAG重复扩增引起，导致产生包含过量扩增的多聚谷氨酰胺（polyQ）链的毒性蛋白产物。在中国大陆，SCA3是最常见的SCA亚型。CAG重复序列的长度与发病年龄之呈负相关，重复次数越多，病情越严重。患者症状包括痉挛、反射亢进、巴宾斯基征、眼球震颤和吞咽困难。目前尚无被批准用于SCA3患者常规治疗药物，临床治疗主要侧重于缓解症状和延缓疾病进展。神济昌华致力于研究一款能特异性地降低突变型而不影响正常ATXN3的ASO药物。

额颞叶痴呆（Frontotemporal dementia, FTD）是一大类认知功能障碍疾病，主要表现为情绪冲动、注意受损、言语功能下降等，其发生是由于前额叶和颞叶神经元丢失所导致。对于FTD，目前还没有有效治疗方法。最新研究表明，ALS和FTD在疾病病理特征和致病突变上有重叠，提示RNA结合蛋白功能紊乱可能解释一大类FTD病人的发病。神济昌华在ALS上的临床转化，有可能惠及到一大类FTD病人。

帕金森病（PD）是仅次于阿尔茨海默病（AD）的常见神经退行性疾病，全球约有1000多万患者。其主要病理学特征为黑质多巴胺能神经元丢失和路易小体的形成。PD患者除了运动障碍表现外，还有睡眠、认知和情感等方面的异常。现有的治疗手段（包括左旋多巴以及深部脑刺激疗法）都仅能部分缓解病人的症状，而无法逆转PD的进程。神济昌华基于抗氧化的神经保护基因治疗和蛋白多肽药物，有可能缓解PD的发展并惠及PD患者。

阿尔兹海默病（Alzheimer‘s disease, AD）占老年人痴呆症的70%左右，主要表现为记忆、思维、判断和学习能力在内的大脑功能渐进的衰退。在美国，大约10%的65岁及以上老年人患有阿尔兹海默病。遗传因素占AD患病的5%-15%，除家族性遗传（例如APP和Presenilin等）以外，ApoE单核苷酸多态性（SNP）被认为和AD发生密切相关。AD的病理特征，包括β-淀粉样蛋白沉积、老年斑、神经元纤维缠结以及tau蛋白水平升高。由于目前药物只能短暂并且非常有限地改善AD患者的临床表征，临床上AD存在巨大的未满足需求。最新研究表明，40%左右的AD病人有TDP-43的病理，提示RNA结合蛋白的功能紊乱可能也是AD致病的重要途径。神济昌华在ALS上的机制研究和临床转化，有可能惠及到一大类发病机制相似的AD病人。